Sindromul Down [ Cauze, simptome și tratament pentru Trisomia 21]
*Lucrăm împreună pentru o Europă incluzivă
Share post on:
Share on facebook
Share on linkedin
Share on whatsapp
Share on email

Sindromul Down este o tulburare genetică caracterizată de probleme fizice și de dezvoltare specifice, care pot varia de la afecțiuni ușoare la foarte grave. Această patologia este prezentă pe toată durata vieții unei persoane și, deși nu poate fi vindecată, în prezent se dețin foarte multe informații despre manifestările și variantele de tratament ale acesteia.

Obținerea îngrijirii adecvate într-un stadiu incipient poate face o diferență semnificativă în viața celui afectat de acest sindrom. Tratamentul specializat și suportul oferit de familie pot ajuta persoana să trăiască o viață împlinită și să-și atingă potențialul maxim. 

 

 

Ce este Sindromul Down

Sindromul Down, cunoscut și sub denumirea de trisomia 21, este o afecțiune genetică care apare din cauza prezenței unui cromozom suplimentar în celulele organismului. Acest cromozom cauzează anumite caracteristici fizice și mentale specifice.

Caracteristicile fizice comune ale persoanelor cu acest sindrom includ ochii în formă de migdală, pliurile cutanate specifice în zona ochilor (epicantusul), nasul mic și aplatizat, gura mică, o dezvoltare a limbajului mai lentă și un tonus muscular redus în copilărie. Aceste caracteristici pot varia de la persoană la persoană și pot fi mai pronunțate la unii indivizi decât la alții.

În plus, persoanele cu Sindrom Down pot prezenta și anumite probleme de sănătate asociate, precum malformații cardiace congenitale, tulburări tiroidiene, deficiențe de auz sau vedere, probleme digestive și un risc crescut de dezvoltare a afecțiunilor legate de sistemul nervos.

 

 

Cauzele Sindromului Down

Această anomalie genetică apare în momentul formării ovulului sau a spermatozoidului și poate apărea în orice familie, indiferent de rasă sau de statutul socio-economic. Nu se cunoaște o cauză specifică pentru această patologie și nu există nimic ce poate fi făcut pentru a preveni apariția Sindromului Down. Este important să subliniem că acest tip de afecțiune nu este rezultatul acțiunilor părinților și nu poate fi evitată prin măsuri de precauție sau stil de viață. Sindromul Down este o tulburare cu care mulți oameni se confruntă în lumea noastră și cu sprijin adecvat și îngrijire corespunzătoare, persoanele afectate pot duce vieți pline de realizări.



Tipuri de Sindrom Down 

Există trei tipuri principale de Sindrom Down, în funcție de cauza genetică specifică:

  • Trisomia 21 (Sindrom Down trisomic)

Acesta este cel mai comun tip de Sindrom Down și reprezintă aproximativ 95% dintre cazuri. În trisomia 21, o persoană are trei copii ai cromozomului 21 în fiecare celulă a organismului, în loc de cei doi obișnuiți. Situația se datorează unei anomalii genetice care apare în momentul concepției și nu este ereditară.

  • Sindrom Down prin translocație

Aproximativ 3-4% dintre cazurile de Sindrom Down sunt cauzate de o translocație cromozomială. În acest tip de afecțiune, o parte a cromozomului 21 se atașează de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14. Translocația poate fi ereditară, fiind moștenită de la unul dintre părinți, sau poate apărea spontan în timpul formării ovulului sau a spermatozoidului.

  • Sindrom Down prin mozaicism

Aproximativ 1-2% dintre cazurile de Sindrom Down sunt rezultatul mozaicismului. În acest tip de patologie, unele celule din organism au trisomie 21, iar celelalte rămase au număr normal de cromozomi. Mozaicismul poate apărea în mod spontan și nu este ereditar.



Factori de risc

Există câțiva factori de risc cunoscuți care pot crește șansele de a avea un copil cu Sindrom Down. Acești factori includ:

  • Vârsta maternă înaintată

Riscul de a avea un copil cu acest sindrom crește odată cu înaintarea în vârstă a mamei. Femeile care rămân însărcinate după vârsta de 35 de ani prezintă un risc mai mare decât cele mai tinere. 

  • Istoric familial de Sindrom Down

Dacă unul dintre părinți are o translocație cromozomială legată de Sindromul Down, există un risc crescut ca aceștia să aibă un copil cu această afecțiune.

  • Existența unui copil anterior cu această patologie

Dacă o familie a avut deja un copil cu Sindrom Down, riscul de a avea un alt copil cu aceeași afecțiune poate fi crescut.

  • Existența unei translocații echilibrate la unul dintre părinți

Dacă unul dintre părinți are o translocație cromozomială echilibrată (în care nu există material cromozomial suplimentar), există un risc crescut de a avea un copil cu Sindrom Down prin translocație.

Este important de menționat că majoritatea copiilor cu acest tip de afecțiune nu sunt născuți de mame în vârstă sau de părinți cu un istoric familial al afecțiunii. Sindromul Down poate apărea în orice familie și la orice vârstă, iar cauzele exacte ale apariției sale rămân încă neclare în majoritatea cazurilor.



Manifestări clinice în Sindromul Down

Acest sindrom este asociat cu anumite manifestări clinice caracteristice, care pot fi observate la persoanele afectate. Ele sunt foarte diverse și pot varia de la un individ la altul, afectând diferite aspecte ale sănătății și dezvoltării celor care se confruntă cu această tulburare.

 

Sindromul dismorfic

Sindromul dismorfic se referă la trăsăturile faciale pe care le prezintă persoanele cu Sindrom Down. Aceste trăsături sunt adesea recunoscute ca semne distinctive ale sindromului și pot fi observate cu ușurință. 

Iată o descriere mai detaliată a acestora:

  • Ochii în formă de migdală

Persoanele cu Sindrom Down pot avea ochii ușor înclinați în sus și spre exterior, formându-se astfel o formă distinctă în formă de migdală. Acest lucru se datorează unei ușoare pliere a pielii la colțurile externe ale ochilor.

  • Pliurile epicanthice

Trăsăturile faciale distinctive ale afecțiunii includ pliuri caracteristice care traversează partea internă a pleoapelor superioare. Acestea pot crea impresia de ochi mai separați, deși structura reală a ochilor nu diferă de cea a altor persoane.

  • Nas mic și rotund

Persoanele afectate au adesea un nas mic și rotund, cu punte nazală aplatizată. Această caracteristică poate varia în intensitate și poate fi mai pronunțată la unele persoane decât la altele.

  • Limbă proeminentă

O altă trăsătură distinctivă este prezența unei limbi proeminente, care poate părea mai mare decât în cazul persoanelor fără Sindrom Down. Acest fapt se datorează unei combinații de factori, precum dimensiunea relativ mică a cavității bucale și tonusul muscular redus.

  • Urechi mici și joase

Indivizii cu acest simptom pot avea urechi mai mici și mai jos pozitionate decât în cazul altor persoane. Această caracteristică poate varia în aspect și poate fi observată mai bine în comparație cu trăsăturile faciale generale.

 

Sindromul malformativ

Persoanele cu Sindrom Down sunt predispuse la malformații congenitale, care pot afecta diferite părți ale corpului lor. Severitatea anomaliilor poate varia și poate afecta în principal următoarele sisteme ale corpului:

  • Sistemul cardiovascular

Malformațiile cardiace congenitale sunt foarte comune în această patologie. Ele pot include defecte septale ventriculare (găuri în peretele dintre cele două camere ale inimii), defecte septale atriale (găuri în peretele dintre cele două atriuri ale inimii) sau tetralogia lui Fallot (o combinație de patru anomalii cardiace). Aceste afecțiuni pot afecta circulația sângelui și pot necesita intervenție chirurgicală sau tratament medical pentru a fi gestionate.

  • Sistemul digestiv 

Anomaliile tractului digestiv pot fi un alt simptom întâlnit la persoanele cu Sindrom Down. Ele pot include atrezia esofagului (întreruperea sau absența canalului esofagian), duodenul imperforat (absența unei deschideri normale în duoden) sau malformații ale tractului intestinal. Aceste malformații pot afecta alimentația și digestia și pot necesita intervenții chirurgicale sau tratament specializat.

  • Sistemul musculo-scheletic

Cei care se confruntă cu acest sindrom pot prezenta anomalii ale sistemului musculo-scheletic, precum hipotonia musculară (tonus muscular scăzut), articulații hiperextensibile (articulații care se pot întinde peste limitele normale) sau malformații ale scheletului și ale membrelor. Acestea pot afecta mobilitatea și dezvoltarea motorie a individului.

Este important de menționat că acestea sunt doar câteva exemple de malformații și anomalii care pot fi asociate cu Sindromul Down. Fiecare persoană poate prezenta combinații diferite de afecțiuni și este esențial să se ofere evaluare și îngrijire medicală adecvată pentru a identifica și gestiona nevoile individuale ale fiecărui pacient. Tratamentul și intervențiile medicale pot varia în funcție de specificul fiecărui caz și trebuie să fie personalizate în consecință.

 

Sindromul psihic

Un alt aspect important al Sindromului Down este prezența întârzieri în dezvoltarea intelectuală și deficiențele cognitive de diferite grade. Persoanele afectate pot avea abilități de comunicare reduse, dificultăți în procesul de învățare și pot avea nevoie de sprijin suplimentar pentru a-și dezvolta abilitățile sociale și emoționale.

În general, indivizii cu Sindrom Down au un coeficient de inteligență (QI) mai scăzut decât media populației generale. Cu toate acestea, este important de menționat că fiecare individ cu Sindrom Down are propriul său profil de abilități și potențial. 

 

 

Când să consulți un medic specialist

Este recomandat să consulți un medic specialist în următoarele situații legate de Sindromul Down:

  • Diagnostic

Dacă există suspiciuni sau îngrijorări privind posibilitatea de a avea acest sindrom, se recomandă consultarea unui medic specialist în genetică sau un medic pediatru pentru evaluarea simptomelor și efectuarea testelor și evaluărilor necesare pentru un diagnostic precis.

  • Sarcină

În cazul unei sarcini, dacă există rezultate neobișnuite sau anormale în cadrul screening-ului sau testelor de diagnostic prenatal, este important să se consulte un medic specialist în obstetrică și genetică pentru evaluarea riscului de Sindrom Down și discutarea opțiunilor și consecințelor posibile.

  • Evaluare medicală

Pentru persoanele care au deja un diagnostic de Sindrom Down este recomandat să se consulte regulat cu un medic specialist, pentru evaluări medicale și monitorizarea adecvată a stării de sănătate generală și a eventualelor complicații asociate cu patologia în cauză.

  • Probleme de sănătate

În cazul în care persoanele cu această afecțiune dezvoltă probleme de sănătate, precum complicații cardiace, probleme gastro-intestinale sau dificultăți de dezvoltare, este important să se solicite o consultare medicală de specialitate pentru evaluare și tratament adecvat.

  • Dezvoltare și educație

În cazul copiilor cu Sindrom Down care întâmpină dificultăți în dezvoltare, învățare sau au nevoie de sprijin educațional specializat, este util să se caute un medic specialist în dezvoltare pediatrică sau un educator specializat pentru evaluări, îndrumare și intervenții adecvate în vederea maximizării potențialului de dezvoltare al copilului.



Cum se pune diagnosticul de sindrom Down

Diagnosticul de Sindrom Down poate fi pus prin două metode principale: diagnostic prenatal și diagnostic postnatal.

 

Diagnostic prenatal

Testele prenatale care se pot face pentru a identifica acest sindrom sunt următoarele: 

  • Testul de screening prenatal

Acesta este un test non-invaziv care poate fi efectuat în primul trimestru al sarcinii. El este cunoscut sub denumirea de test de sânge matern și ultrasunete combinate și implică efectuarea unui test de sânge pentru a evalua nivelurile hormonale și a markerilor specifici prezenți în sângele mamei. De asemenea, în cadrul acestuia se efectuează și o scanare ultrasunet pentru a evalua grosimea zonei de lichid din spatele gâtului fătului (translucența nucală). Rezultatele acestui test oferă o estimare a riscului de a avea un făt cu Sindrom Down.

  • Testul de diagnostic prenatal invaziv

Dacă rezultatele testului de screening prenatal arată un risc crescut de Sindrom Down sau dacă există alte motive de îngrijorare, se poate recomanda un test de diagnostic prenatal invaziv. Acesta implică prelevarea de mostre de țesut fetal și analizarea ADN-ului fetal pentru a detecta prezența anomaliilor cromozomiale. 

Cele mai comune teste de diagnostic prenatal invaziv sunt amniocenteza și biopsia vilozităților coriale.

Testul de amniocenteza implică prelevarea unei probe de lichid amniotic din jurul fătului. Această procedură se efectuează de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Mostrele de lichid amniotic sunt analizate pentru a detecta anomaliile cromozomiale, inclusiv Sindromul Down.

Biopsia vilozităților coriale (BVC) implică prelevarea unei probe de vilozități coriale, care reprezintă celule din placenta. Această procedură se poate realiza în jurul săptămânii 10-12 de sarcină. Mostrele de vilozități coriale sunt analizate în scopul detectării prezenței anomaliilor cromozomiale și a Sindromului Down.

 

Diagnostic postnatal

Diagnosticul postnatal al Sindromului Down se bazează pe caracteristicile fizice și dezvoltarea întârziată observate la copil după naștere. Medicul va evalua trăsăturile faciale distinctive, cum ar fi ochii în formă de migdală, nasul mic și rotund, limbă proeminentă și urechi mici și joase. De asemenea, vor fi luate în considerare rezultatele testelor de screening prenatal, dacă au fost efectuate.

Confirmarea diagnosticului se face prin analiza cromozomilor. Se efectuează o probă de sânge sau o altă probă de țesut pentru a verifica prezența anomaliilor cromozomiale, în special prezența unei copii suplimentare ale cromozomului 21, caracteristică Sindromului Down.



Tratament pentru Sindromul Down

Pentru a sprijini persoanele cu Sindrom Down în atingerea potențialului lor maxim și pentru a le îmbunătăți calitatea vieții sunt disponibile diferite forme de tratament și terapii specializate.

 

Terapii specializate

  • Terapia fizică

fizică poate ajuta la îmbunătățirea coordonării motorii, a tonusului muscular și a forței fizice a persoanelor cu acest sindrom. Aceasta poate implica exerciții și tehnici specifice pentru a dezvolta abilități motorii, a spori echilibrul și a stimula dezvoltarea fizică.

  • Terapia ocupațională

Terapia ocupațională se concentrează pe dezvoltarea abilităților necesare pentru a desfășura activități de zi cu zi, precum igiena personală, alimentația și îmbrăcarea. Terapeutul ocupațional poate oferi strategii și tehnici pentru a sprijini independența și autonomia persoanelor cu acest sindrom.

  • Terapia de vorbire și limbaj

Pentru persoanele cu acest tip de afecțiune care au dificultăți de comunicare și limbaj, terapia de vorbire și limbaj poate fi benefică. Aceasta implică exerciții și tehnici pentru a dezvolta abilitățile de vorbire, a spori înțelegerea limbajului și a îmbunătăți comunicarea verbală și nonverbală.

  • Terapia educațională

Terapia educațională se concentrează pe dezvoltarea abilităților cognitive și de învățare ale indivizilor cu Sindrom Down. Aceasta poate implica strategii și metode de învățare adaptate la nevoile individuale, precum și sprijin în dezvoltarea abilităților de lectură, scriere și matematică.

 

Tratament medicamentos

Tratamentul medicamentos pentru Sindromul Down este, în general, orientat către gestionarea anumitor probleme de sănătate asociate, precum:

  • Probleme cardiace

Persoanele cu Sindrom Down pot prezenta anomalii cardiace congenitale. În funcție de tipul și gravitatea afecțiunii cardiace, pot fi prescrise medicamente pentru a controla simptomele și pentru a menține o funcționare optimă a inimii.

  • Tulburări de sănătate mentală

Sindromul Down poate fi asociat cu tulburări de sănătate mentală, precum depresia sau anxietatea. În aceste cazuri, medicul poate recomanda tratament medicamentos pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea bunăstării mentale.

Comunicarea deschisă și colaborarea cu medicul sunt esențiale pe parcursul întregului proces de tratament. Împreună, se pot lua decizii informate și se poate adapta planul de tratament în funcție de progresul și nevoile individuale ale fiecărui individ afectat de Sindrom Down. Este important să se ofere o atenție specială nevoilor acestora și să se creeze un mediu de sprijin și înțelegere pentru a permite fiecărei persoane afectate să-și atingă potențialul maxim și să aibă o viață împlinită.

Postări similare

Comunicat Presă – Special Olympics România face o propunere de politici publice în domeniul sportului pentru persoanele cu dizabilități intelectuale

Propunerea de POLITICI PUBLICE de susținere a accesului persoanelor cu dizabilități intelectuale la practicarea sportului

Ghidul de Proceduri Sportive Adaptate pentru Persoanele cu Dizabilități Intelectuale